SIK SORULANLAR
THALASSEMİA NEDİR ?
Thalasaemia Özellikle Akdeniz, Orta doğu ve Asya’da sık görülen ağır bir kan Hastalığıdır. Göçler dolayısı ile tüm ülkelerde görülmekte ve insidansında artış olmaktadır. Bu ülkelerde kontrol programları uygulanmaktadır
Avrupa ve Kzey Ülkelerinde çok seyrek görülmesine rağmen göçlerle bu ülkelerde de görülmektedir
Thalassemia’nın iki tipi vardır.
1. Thalassemia Taşıyıcısı: Thalassemia taşıyıcıları sağlıklı görülen kişilerdir. Kalıtsal bir hastalık olduğu için bu kişiler çocuklarına thalassemia hastalığını geçirebilirler. Ülkemizde her yüz kişiden 17.4’ü (% 17.4) Thalasemia taşıyıcısıdır.
2. Thalassemia Majör: Çok ağır klınik seyir gösteren bir kan hastalığıdır. İlk belirtileri 3 ile 18 ay arasında başlar. Hastaların kanı düşer, karnı şişer, karaciğer ve dalağı büyür. Bu dönemde kan transfüzyonları (hastaya kan verme) ve tıbbi tedavi gereksinmesi başlar.
Ülkemizde 1980 öncesi her yıl ortalama 15 Thalassemialı hasta doğarken alınan önlemler, erken tanı’ya başvuran ve giren taşıyıcılar’da doğum oranı sıfır (0) a düşmüştür.
Thalassemiaya, Akdeniz Anemisi veya Cooley Anemisi de denilmektedir
KAN NEDİR?
KAN = HAYAT
Kan vücüdu bir ulaşım ağı gibi saran DAMARLAR içerisinde akan ve vücudun her noktasına ulaşan yaşamsal bir sıvıdır.
Kan PLAZMA denen sarı renkteki akışkan sıvı içerisinde hareket eden yaklaşık 25 Trilyon KIRMIZI HÜCREDEN ( ALYUVARLAR) oluşur.
Her kırmızı kan hüçresi (alyuvarlar) yaklasık 90 – 120 gün yaşar. Bu süre sonunda parçalanır ve yerine yenileri yapılır. Bu olay kanın sürekli olarak yenilenmesini sağlar. ( her gün % 1’i) alyuvarlar hemoglobin molokülerini taşırlar.
HEMOGLOBİN
Hemoglobin kana kırmızı rengini veren son derece önemli bir pigmenttir. Görevi hayatidir. Vücudun yaşamasını, dokuların canlılığını sağlayan OKSİJEN onlarla akciğerden alınarak dokuları ve organları oluşturan yaklaşık 100 trilyon hüçreye taşınır. Vücuttan atılması gereken KARBONDİOKSİT de hemoglobin sayesinde toplanarak dışarıya atılır.
KANSIZLIK (ANEMİ) NEDİR?
Hemoglobin yapımında yetersizlik yada bozukluk oluşursa kırmızı hüçreler yeteri kadar hemoglobin taşıyamaz ve bu yapılanma ile sönmüş bir balona benzer.
Kırmızı kan hücrelerinin içindeki hemoglobinin azlığından dolayı doku ve organlara taşınacak oksijen miktarı azalır. Bunun sonunda kişide kansızlık olur.
Kansızlık; solukluk, halsizlik, iştahsızlık, çabuk yorulma, çarpıntı ve gelişme geriligi gibi şikayetlere neden olur.
THALASSEMİA HASTALIĞI NASIL MEYDANA GELİR?
YAŞAMIMIZIN BİYOLOJİK ALIN YAZISI DNA
İnsan vücudunda yaklaşık 100 Trilyon hücre vardır. Her bir hücre çekirdeğinde kendi ekseni içinde dönen bükülmüş bir ip merdivene benzeyen DNA denilen bir molekül bulunur.
DNA insana ait bütün genetik bilgilerin kaydedildigi GEN adında yapılara sahiptir. Bir insandaki tüm özelliklerin şifrelendiği bu gen yapıları yaklaşık 35 – 40 bin civarındadır ve her bir gen insan vücudunda belli bir özeliği kontrol eder. Bir gen bir veya birden fazla karakteri, bazen’de birden fazla gen bir karakteri kontrol eder.
Hücrelerde ve vücutta meydana gelen binlerce farklı olay genlerin emri ile meydana gelir.
Dünyaya gelecek bebek her bir hücresinde yarısı dişiden yarısı da erkekten meydana gelen genleri içerir.
İnsanda erişkin hemoglobini (HbA) 2 alfa (Х) ve 2 beta (β) zincirinden yapılmış gen proteindir. Her normal insan DNA’sı üzerinde gen zincirlerinin yapımından sorumlu 4 alfa geni ve 2 beta geni bulunur. Beta geninde oluşan bir bozukluk (mutasyon) beta zincirinin ya hiç yapılmamasına veya az yapılmasına neden olur. Bunun sonucunda alfa zincirleri ortamda bağlanacak beta zincirleri bulamaz ve insan hemoglobinin % 96 – 98 oluşturan HbA yapılmaz veya az yapılır.
THALASSEMİA TAŞIYICISI
Thalassemia Taşıyıcısı Nedir?
Thalassemia taşıyıcıları, 11. kromozomda yer alan β geninde mutasyonal değişiklik sonucu ortaya çıkar. Ancak hasta değildirler. Bazılarında hafif bir kansızlık olabilir.
Taşıyıcılar ancak Thalassemia testi ( hemoglobin elektrofrezi) ile anlaşılır.
Thalassemia taşıyıcılarının eritrositleri (alyuvarları) normallere göre daha küçük olur.
Thalassemia taşıyıcılığı doğuştandır ve hayat boyu değişmez. Taşıyıcılarda HbA2 değeri yüksektir.
Bazı taşıyıcılık tiplerinde HbF değeri de yükselir
THALASSEMİA TAŞIYICILIĞININ ÖNEMİ NEDİR ?
Thalassemia taşıyıcısı olup olmadığınızı bilmek çok önemlidir. Taşıyıcıysanız ve taşıyıcı biriyle evlenirseniz Thalassemialı (hasta) çocuk sahibi olabilirsiniz.
THALASSEMİA TAŞIYICISI OLUP OLMADIĞINIZI
NASIL ANLAYABİLİRSİNİZ ?
Lefkoşa’daki Thalassemia Merkezi’nde yaptıracağınız Hb elektroforezi testiyle taşıyıcı olup olmadığınızı anlayabilirsiniz.
THALASSEMİA TAŞIYICILARI HASTA MIDIR ?
HAYIR
THALASSEMİA TAŞIYICILARI FİZİKSEL VEYA ZEKA
YÖNÜNDEN HASTA MIDIR ?
HAYIR
THALASSEMİA TAŞIYICILIĞI YAPTIGINIZ İŞİ ENGELLER Mİ ?
HAYIR
HERHANGİ BİR TEDAVİ THALASSEMİA HASTALIĞINI
İYİLEŞTİRİR Mİ ?
EVET
KHN (kök hüçre nakli)
( ancak uygun vericisi olan ve sağlığıda nakile elverişli olan, tercihen nakil anına kadar az kan almış olanlara uygulanabilir)
THALASSEMİA TAŞIYICILIĞI, THALASSEMİA
HASTALIĞINA DÖNÜŞÜR MÜ ?
HAYIR
THALASEMİA TAŞIYICILIĞI BULAŞICI MIDIR ?
HAYIR
THALASSEMİA TAŞIYICILARINA DEMİR TEDAVİSİ GEREKİR Mİ ?
Evet. Bazı durumlarda serum demiri düşük olan taşıyıcılara doktor kontrolünde demir tedavisi yapılır. Thalassemia taşıyıcısı kadınlara da hamilelikleri sırasında diğer normal hamilelere verildiği gibi demir verilmelidir.
THALASEMİA TAŞIYICILARINA FOLİKASİT VİTAMİN
TEDAVİSİ VERİLİR Mİ ?
HAYIR
ÜLKEMİZDE THALASSEMİA TAŞIYICILIĞININ TİPLERİ
Ülkemizde yüksek oranda görülen Beta Thalasemiadır. Genelde ise diğer Thalassemia ve anormal hemoglobinlerden;
* Alfa Thalassemia
* Delta- Beta Thalasemia
* Hemoglobin Lepore
* Orak hücre anemisi (Hb S Taşıyıcılığı)
Da belirli oranlarda mevcuttur.
THALASSEMİA MAJÖR
THALASSEMİA MAJÖR NEDİR ?
Thalassemia Majör ailesel geçiş gösteren ağır bir kan hastalığı olup eritrositlerin içinde yer alan hemoglobin molekülünün sentezinde anormal sorunlar ortaya çıkarır. Thalassemia majörlü hastaların, kırmızı Kan hücrelerinin ömürleri, normallere göre daha kısadır. Bu da devamlı kan erimesine neden olarak vücutta kansızlığın gelişmesi ile sonuçlanmaktadır. Thalassemialı (hasta) çocuk doğumda normal görünümlü olup, 3. aydan sonra yavaş yavaş rengi solar, iştah ve kilo alışında azalma başlar. Sık sık enfeksiyon hastalıkları tekrarlanmakta, karaciğer ve dalakta büyüme başlamaktadır. Bu çocuklar tedavi edilmedikleri taktirde birkaç yıl içerisinde ölürler.
Son yıllarda tedavi yöntemlerindeki gelişmeler sonucunda thalasemi majör hastalar da yuva kurmak ve aile sahibi olmak istemektedirler. Bunun sonucunda thalassemi majör hastalarının evlilik öncesi genetik uzmanından mutlaka genetik danışmanlık alması gerekmektedir. İleride kendi yaşadığı problemleri çocuğunun yaşamaması için buna ihtiyaç vardır. Evlenip yuva kurmak her bireyin hakkı olup genetik geçiş gösteren hastalıklar konusunda konusunda daha dikkatli olmamız ve sağlıklı bireylere sahip olmamızın mutluluğumuzu artıracağını unutmamalıyız.
THALASSEMİA MAJÖR NASIL TEDAVİ EDİLİR ?
Thalassemia majörün ana tedavisi düzenli kan transfüzyonudur. (kan vermektir) kan nakli 2-4 hafta arasında yapılmaktadır. Hastalar, gerekli sıklıkta yeteri kadar kan alması durumunda normal olarak gelişip büyümektedirler. Ancak, İlk 20 transfüzyon sonrası hasta çocuğun vücudunda alınan kanlara bağlı olarak demir birikimi olmaktadır. Bu demir birikimi kalp ve karaciğer, pankreas gibi önemli organlarda, önemli sorunlara yol açmakta bunların sonucunda kalp fonksiyonlarında yetmezlik, karaciğerde siroza gidiş, diyabet oluşumu gibi yaşamsal önemde sorunlar doğmaktadır. Hastaları demirin zararlı etkisinden korumak için desferaxamine, deferipron, deferasirox, gibi ilaçlar şuanda kulanılmaktadır. Desferal, pompa ile haftanın 5-6 günü cilt altından verilirken diğerleri ağızdan kulanılmaktadır. Desferal bunların içerisinde en eski, klasik tedavi şeklidir. Tedavisini düzenli olarak yaptıran thalassemia majörlü hastalar, normal insanlar gibi bir yaşam sürmekte, evlenebilmekte hatta çocuk sahibi olabilmektedirler.
KAN TRANSFİZYON REJİMİ
Kan transfizyonu rejiminde öncelikle sağlıklı Kan almak önem taşımaktadır. Sağlıklı Kanın tespiti için kan yolu ile geçen bulaşıcı hastalıklar açısından uygun yöntemlerle taranmış olması, kan vericilerinin bağış öncesi ayrıntılı sorgulamadan geçirilip kanın güvenirliliğinin saptanması gerekmektedir. Bundan sonraki aşamada ise kan ile alıcı hasta arasında uygunluk tespiti için güvenilir yöntemlerin kullanılması gerekmektedir. Her kan alma öncesinde, hastaların antikor gelişimi açısından taranması da bu kan’ın güvenli ve sağlıklı biçimde hasta vücuduna kabulü açısından önemlidir. Yine, hasta vücudunda dışarıdan alınacak kanla ilgili gelişebilecek tepkiler ve yan etkileri azaltmak amacı ile kanın lokositten arındırılması, bu amaçla lokosit filtreleri dahil çeşitli yöntemlerin kullanılması önemli’dir.
THALASSEMİA NASIL ÖNLENEBLİR ?
1. Bir taşıyıcının evlenirken taşıyıcı olmayan birini seçmesi halinde, Thalassemia majör (hasta) çocuk dünyaya getirme riski yoktur.
2. Evli çiftlerin ikisi de taşıyıcı ise, her doğumda % 25 oranında thalassemia Majörlü çocuk doğurma olasılığının varolduğunu hatırlayarak hamileliğin ilk haftalarından itibaren doğum öncesi ‘ERKEN TANI’ yaptırmak üzere Lefkoşa’daki Thalassemia Merkez’ine başvurması gerekir.
ERKEN TANI testleri DNA yöntemleri kullanılarak yapıldığı için diğer yöntemlerden daha hassas ve güvenilirdir. Hata payı % 1 seviyesinde olan bu yöntem’de tecrübeli elemanlar ile labaratuarımız sıfır (0) hata payı ile çalışmaktadır
Hamileliğin ilk haftalarında yapılan testlerle hasta olduğu saptanan ceninin doğumu önlenir. Bu durumlarda hamileliğe son verilmesi tavsiye edilir.
EVLİLİĞE KARAR VERECEK GENÇLERİN :
HER İKİSİNİN DE TAŞIYICI OLMAMASINA ÖZEN
GÖSTERİLMESİ ÖNERİLİR
KAN BAĞIŞININ VE YARARLARI ?
Vücudun yeni Kan hücreleri yapıp genç hücrelere sahip olmasını sağlar.
Bağışıklık sisteminin güçlenmesini sağlar.
Bir hayat kurtarmanın vereceği sevinci tatmanız ve başkalarına yardım etme duyunuzu güçlendirir.
KİMLER KAN VEREBİLİR ?
18 – 65 Yaş arası önemli bir sağlık proplemi bulunmayan herkes Kan bağışlaya bilir
HANGİ SIKLIKLARDA KAN VERİLE BİLİNİR ?
Bağışlar arasında en az iki ay ara olacak şekilde yılda dört kez kan bağışlana bilir.
NEKADAR KAN ALINIYOR?
1 Ünite 450 ml. (405- 495ml.)
VÜCUDUMDA NE KADAR KAN VARDIR?
Eişkin bir insanda ideal kilosunun % 8’i kadar kan vardır pratik olarak 5000 – 6000 ml olarak hesaplanır
KAN BAĞIŞLADIKTAN SONRA HERHANGİ BİR DEĞİŞİKLİK OLURMU?
Tavsiyelere uymuş iseniz yarım saat içerisinde günlük aktivitelernize dönebilirsiniz.
KAN BAĞIŞI NEKADAR ZAMAN ALIR?
Kayıt muayene kan verme ve ikram işlemlerinin hepsi 30 – 35 dakika sürer
ACI HİSSEDER MİYİM ?
Evet. Ama sadece igne cildinize girerken ağrı hissi duyarsınız.
KANIM KULLANILMADAN ÖNCE TEST EDİLİYOR MU?
HIV (AIDS), HCV (C tipi sarılık), HBV (B tipi sarılık), Frengi (sifilis) ve kan grubu testi her kan bağışında yapılır.
KKTC YILIK OLARAK KAN İHTİYACI NEKADARDIR ?
A) Thalassemia hastalarının % 40 ını
B) Genel ihtiyaç 11000
KAN BANKASININ KAN İHTİYACI NERDEN NASIL SAGLANIR ?
Kan bankasının kan ihtiyacını % 60’ını askeri birliklerden sağlanır
KAN EKSİKLİGİ NEZ AMAN NEDEN OLUR ?
İhtiyacın artmasından oruç ve askeri denetleme zamanlarında kan sıkıntısı olur.
KAN SIKIŞIKLIĞININ GİDERİLMESİ İÇİN NE YAPILIR, NELER YAPILMASI GEREKİR ?
Toplumun kan bağışlama alışkanlığının sağlanması ve kan bağışlamanın yararlarının bilinmesi
KAN BAĞIŞLAMAK İÇİN TOPLUMUN DUYARLILI NE KADARDIR ?
Kan sıkışıklığı dönemlerde organize edilen kan bağış kampanyaları ile sağlana bidiği kadar
DOKTORLARA DÜŞEN GÖREV VAR MIDIR ?
Elektif ameliyata alınacak hastalar için önceden Kan yatırılması
Kan bağışının yararlarının hastalara anlatılması
Yüksek hemokrobini olan kişilerin doktorlar tarafından kan bagışlamaları yönünde telkinde bulunmaları.
Thalassemia Önlenebilir bir hastalık mıdır ?
EVET
Thalassemia’da koruyucu tedavi yöntemleri
Eğitim
Taşıyıcı Taramaları
Genetik Danışmanlık
Doğum Öncesi Tanı
Thalassemia Majör bir çocuğun doğmasını önlemek için seçenekler:
1) PRENATAL TANI (DOĞUM ÖNCESİ TANI)
Kordosentez
Fetal kan örneklemesi
Koryon villus biyopsisi (CVS)
Amniyosentez (AS)
2) PREİMPLANTASYON GENETİK TANI
SAĞLIKLI BİR ÇOCUK SAHİBİ OLMAK İÇİN MUTLAKA EVLİLİK ÖNCESİ HEMOGLOBİN ELEKTROFEREZ TESTİNİ YAPTIRINIZ.
